במחקר חדש שהתפרסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי International Journal of Molecular Sciences, כחלק מעבודת הדוקטורט של פייר מג'דלני בהנחייתן של פרופ' רותי פרברי, מהמחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה ע"ש שרגא סגל ז"ל וד"ר אביבה לויטס חברת סגל ומנהלת היחידה לקרדיולוגית ילדים , בסורוקה המרכז הרפואי האוניברסיטאי, נחשפה מוטציה חדשה בגן שטרם נחקר אשר גורמת לקרדיומיופתיה מורחבת בקרב יילודים. ממצא זה יכול למנוע הולדת ילדים עם המחלה ולקדם מציאת תרופות לטיפול בה.
קרדיומיופתיה מורחבת נובעת מהחלשות של שריר הלב והגדלה של נפח החדר השמאלי המוביל לאי ספיקת לב, ולבסוף למוות. ההערכה היא ש- 1 מתוך 400 אנשים יסבול ממחלה זו וכ- 30% - 50% מהמקרים הם תוצאה של מוטציות גנטיות משפחתיות. שברובן הגדול די בעותק אחד של גן פגום לגרום למחלה , בדרך כלל המחלה מופיעה בעשור השני או השלישי לחיים.
במסגרת המחקר, החוקרים הדגימו בקרב משפחה בדואית בנגב שאחד מילדיה חולה בקרדיומיופתיה מורחבת שני העתקי גן פגומים בגן שנקרא PHACTR2. החוקרים מצאו כי המוטציה מפריעה לקישור של החלבון PHACTR2 לאקטין, שהינו בעל תפקיד מרכזי בשלד התא. בנוסף מצאו שהמוטציה משפיעה על בניית סיבי האקטין בתא, ותנועת וחלוקת התא. זו הפעם הראשונה שחוקרים קושרים את הגן PHACTR2 ממשפחת ה- PHACTR למחלה אנושית. ממצא זה, מצביע עד כמה החלבון חיוני בוויסות פעילות האקטין לתפקוד התקין של רקמת הלב האנושי ולהבנה של התהליכים הביולוגיים שפגם בהם גורם להתפתחות המחלה.
כיום אין תרופות יעילות לטיפול בסימפטומים המרכזיים של קרדיומיופתיה מורחבת, אך החוקרים מאמינים כי עבודתם המחקרית וממצאיהם עשויים לתרום למציאת דרכים חדשות לפיתוח תרופות וכלים דיאגנוסטיים יעילים וקלים יותר אשר ישמשו במניעה מוקדמת של המחלה ויקדמו דרכים חדישות לטיפול נכון.
"לגילוי מוטציות גנטיות חדשות חשיבות רבה להבנת התהליכים הביולוגיים בתאים, הבנת מנגנון התפתחות המחלה, פיתוח תרופות, והכי חשוב האפשרות העומדת בפנינו ע"י ביצוע בדיקה גנטית טרום הריונית לקיום המוטציה ואולי למנוע את התפתחות המחלה", סיכמו החוקרים.
