שירות חדש: אנליזת אקסום וגנום לזיהוי מוטציות למחלות נדירות

שירות חדש לזיהוי מוטציות הגורמות למחלות תורשתיות נדירות באדם

מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות הוקם על ידי אוניברסיטת בן-גוריון בשיתוף משרד המדע הטכנולוגיה והחלל במטרה להעמיד לרשות כלל קהילת המדע בישראל את התשתית הייחודית הנדרשת למחקר מתקדם בתחום זה. המרכז מציע את שירותיו לקהילת החוקרים והרופאים בארץ, המעוניינים לזהות מוטציות אשר גורמות למחלות תורשתיות באדם.

השירותים המוצעים על ידי מרכז הידע:

תכנון המחקר

ייעוץ בתכנון המחקר, כולל בחירת הפרטים ואופן הבדיקה.

הייעוץ יינתן על ידי צוות המרכז, הכולל גנטיקאים וביואנפורמטיקאים מנוסים.

ריצוף בטכנולוגית NGS

ריצוף הדוגמאות (אקסום או גנום) יעשה במעבדה חיצונית, בסיבסוד המרכז.

ביואינפורמטיקה

ניתוח ביואינפורמטי של תוצאות ריצוף אקסום ו/או גנום.

הצלבה עם תוצאות SNP arrays במידה שבוצעו.

סינון ותיעדוף הוריאנטים שהתקבלו.

שבבי דנ"א

ביצוע SNP arrays במרכז או במעבדה חיצונית, בסיבסוד המרכז.

ולידציה

ולידציה של וריאנטים באמצעות ריצוף Sanger

אנליזות סגרגציה במשפחות.

מחקרי המשך

ייעוץ אודות מחקרי המשך בתרביות תאים ובחיות מודל.

קישור עם קבוצות מחקר לצורך שיתוף פעולה במחקרי המשך.